Биохимический скрининг 1 триместра: что это за анализ? Как делают пренатальный генетический тест и для чего?

На ранних сроках при постановке на учет беременных направляют на проведение массы анализов: ОАК, ОАМ, биохимический анализ крови, анализ на определение скрытых инфекций.

Но это еще не все. Одно из главных исследований в первом триместре – биохимический скрининг. Что это за анализ, как его делают, о подготовке и расшифровке результата пойдет речь в статье.

Содержание

  • Что такое скрининг
  • Что такое пренатальный скрининг и его цели
  • Профилактика пороков развития
  • Подготовка
  • Как сдают анализ
  • Когда будут готовы результаты
  • Для чего нужно делать УЗИ
  • Сроки проведения пренатальных тестов
  • Беременная в группе риска – что делать дальше
  • Биохимический скрининг 2 триместра
  • Ложноположительные и ложноотрицательные результаты
  • Как проводятся расчеты теста на хромосомные аномалии
  • Типичные профили МоМ для 1 триместра
  • Типичные профили МоМ для 2 триместра
  • Факторы, влияющие на концентрацию биохимических маркеров
  • Выводы




Что такое скрининг?

Понятие скрининга в медицине используется широко. Это рутинное исследование, направленное на выявление группы риска по какому-либо заболеванию или патологии. Существует скрининг на:

  • рак груди;
  • туберкулез;
  • опухоли ЖКТ и др.

Обратите внимание! Результат теста – это не постановка диагноза, а выявление группы риска.

Для чего делают биохимический скрининг беременным

Во время беременности, особенно на ранних сроках, важно понять: по какому пути будет развиваться гестация и будет ли плод развиваться вообще.

Биохимический скрининг крови

Биохимический скрининг 1 триместра, в некоторой степени, определяет судьбу зачатия. Причинами раннего прерывания беременности являются генетические заболевания, хромосомные аномалии, ведущие к порокам развития. А их по данным ВОЗ 5% по всему миру. Это природный отбор – нежизнеспособные плоды элиминируются из организма матери.

Природа не всегда способна оградить женщину от беременности плодом с генетическими нарушениями. При выявлении хромосомных заболеваний несовместимых с жизнью, «обреченное зачатие» рекомендуют прервать. В начале беременности это сделать проще и осложнений для материнского организма меньше. Вторая цель тройного теста – выявление риска осложнений беременности. Третья – определить группу беременных, которым будут рекомендованы дополнительные исследования, если патология плода будет заподозрена.

Вся воронка пренатального скрининга выглядит следующим образом:
УЗИ в 1 триместре Анализ крови в 1 триместре Анализ крови во 2 триместре

Генетические отклонения у плода могут быть у беременной любого возраста. Но чем женщина старше, тем выше вероятность их появления выше. Такая тенденция наиболее выражена для синдрома Дауна, для других генетических болезней она менее выражена, но все равно присутствует.

Профилактика пороков развития

В современной медицине разработан четкий план по профилактике и своевременному выявлению пороков развития. Он необходим для выявления пороков несовместимых с жизнью и раннего запланированного прерывания беременности.

 

Не все пороки связаны с жизнеспособностью. Есть нарушения развития, которые можно лечить сразу после рождения, а для некоторых существует возможность внутриутробного лечения. В таких случаях вовремя оказанная помощь спасает жизни новорожденных. Это также важно для ситуаций, когда помощь младенцу необходима в первые часы или 1-2 суток после рождения. Таким пациентам следует заранее выбрать роддом, в котором смогут провести жизнеспасающую операцию сразу после родов, например при аплазии пищевода.

Виды профилактики:

Преконцепционная профилактика – комплекс мероприятий, направленных на обеспечение оптимальных условий для:

  • созревания половых клеток у мужчины и женщины;
  • оплодотворения;
  • образования зиготы;
  • имплантации и раннего развития плода.

К нему относится здоровое планирование семьи, прием фолиевой кислоты на этапе подготовки к беременности, отказ от курения и т.д.

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – выявление генетических заболеваний у эмбриона. Проводится при искусственном оплодотворении (ЭКО). Анализ на хромосомные нарушения у эмбриона делают до переноса в матку.

Пренатальная диагностика – комплексное дородовое обследование с целью обнаружения патологий плода до рождения.

Биохимический скрининг – это один из анализов, неинвазивный тест, позволяющий выявить группу риска по развитию пороков и хромосомных болезней у малыша на ранних сроках беременности.

Биохимический скрининг – что это за анализ

Двойной тест, биохимический скрининг 1 триместра, тест на синдром Дауна или анализ на хромосомные заболевания – это синонимы одного анализа.

Что такое биохимический скрининг беременных

Биохимический скрининг – это анализ крови, позволяющий определить концентрацию специфических белков, выделяемых системой «плацента-плод»:

Для каждого срока беременности существует «своя» норма PAPP-A и бета-ХГЧ.

Когда имеются хромосомные заболевания у плода концентрация и соотношение этих веществ меняется.

Хромосомные заболевания – это наследственные патологии, обусловленные изменением количества или структуры хромосом. Появляются при созревании половых клеток, в процессе оплодотворения, на раннем эмбриональном этапе развития.

Анализ крови на пороки развития плода сам по себе ничего не говорит. Для его расшифровки и интерпретации результатов необходимы данные УЗИ. Из-за того что необходимо провести 2 исследования биохимический скрининг получил название – двойной тест.


Уровень ХГЧ по неделям беременности: таблица норм


Как подготовиться к анализу

Специальной подготовки не требуется. Допустимы легкий завтрак, обед или ужин (зависти от того, в какое время женщина будет сдавать тест). Главное ограничение – это строгий запрет на жирную пищу. Продукты с высоким содержанием жира не изменят результаты анализа, но затруднят работу врача лаборанта. Поскольку белки-гормоны определяются не в самой крови, а в сыворотке.

В назначенный день беременная приходит в процедурный кабинет и совместно со специалистом заполняет подробную анкету.

Важно! Необходимо точно заполнять анкету, данные из нее необходимы для корректировки рисков, полученных при биохимическом скрининге.

Как сдается анализ – биохимический скрининг 1 триместра

После заполнения анкеты необходимо взвеситься. Рост и вес нужно фиксировать в момент сдачи крови . Эти параметры учитываются для корректировки рассчитанных рисков при проведении теста.

Кровь берут из вены локтевого сгиба в объеме 4-5 мл. Переливают со шприца в пробирку и центрифугируют. И дальше работают не с кровью, а с плазмой.

Биохимический скрининг 1 триместра как сдавать

Через сколько будет результат

Сроки изготовления анализа варьируются в зависимости от срочности. Результат может быть готов в тот же день или в течение недели.

Для чего делают УЗИ при биохимическом скрининге

Среди специалистов биохимический скрининг называют тройным тестом, потому что для определения генетических рисков необходимы не только значения ХГЧ и PAPP-A, но и результаты УЗИ. А именно: точный срок беременности, размеры ТВП (толщина воротникового пространства плода) и ДКН (длина носовой кости плода). ДНК и ТВП — УЗ-маркеры пороков развития, в случае отклонения от нормы. Нормы для разных сроков отличаются.

Если носовая кость не визуализируется, риск патологий плода вырастает до 47%.

Для правильных расчетов рисков хромосомных заболеваний необходимы биохимические показатели и ультразвуковые маркеры.

Толщина воротничкового пространства – это зона в области шеи между кожей и мягкими тканями, в которой скапливается жидкость. Выраженное превышение нормы может говорить об отклонениях в развитии плода.

Норма ТВП. Таблица 1.

Срок беременности

Толщина в миллиметрах

11 недель 2
14 недель До 2,6

Ультразвуковое исследование обладает высокой точностью, проводить его рекомендуют у сонолога экспертного класса. Срок первого УЗИ – 11-14 недель беременности. Оптимальное УЗИ для тройного теста проводится в 1213 недель беременности.

Пренатальный биохимический скрининг и сроки проведения

В акушерстве есть понятия: биохимический скрининг 1 триместра и биохимический скрининг 2 триместра. Полноценно провести пренатальную диагностику только во втором триместре не удастся, так как в расчетах и расшифровке принимают участие показатели, полученные в первом триместре.

Биохимический скрининг в 1 триместре проводится в период с 10 недели беременности по 13 недель и 6 дней. Оптимальный срок – 1011 недель беременности.

Биохимический скрининг 2 триместра делают на сроке 1420 недель. Оптимальное время – 1618 недель.

Женщина в группе риска: что дальше

Первый скрининг служит для выявления групп риска по хромосомным и не хромосомным аномалиям. В 1 триместре оцениваются риски по синдрому Дауна, Эдвардса, Патау и другим генетическим болезням, которые встречаются реже. Не оценивается риск развития пороков развития нервной трубки (это происходит при биохимическом скрининге, проводимом во 2 триместре).

Первый анализ дает возможность проверить вероятность:

Закладываются эти осложнения в первые 3-4 месяца, проявляются в 3 триместре, что позволяет провести профилактику на ранних сроках.

Если женщина получает результат биохимического скрининга и в результатах высокие риски по тому или иному заболеванию, ей рекомендуют пройти достаточно серьезные исследования в центрах пренатальной диагностики.

В пренатальных центрах может понадобиться повторное проведение биохимического скрининга, УЗИ. После чего становится вопрос о проведении инвазивной диагностики. На сроке 11-13 недель – это биопсия ворсин хориона.

Хромосомный набор хориона соответствует набору генетического материала ребенка. В процессе биопсии получают кусочки ткани хориона (будущей плаценты) для генетического анализа. Вероятность ошибки при инвазивных методов низкая, они дают почти 100% точный ответ.

Биохимический скрининг 2 триместра

Изначально задачи биохимического скрининга 2 триместра (четверного теста) такие же, как и в 1 триместре.

Биохимический скрининг 2 триместра беременности

Это выявление:

  • хромосомных аномалий;
  • отклонений, не связанные с генетическими нарушениями, которые касаются самого плода и течения гестации.

Диагностическая значимость четверного теста – определение пороков развития. Рекомендуемый срок проведения – 1618 недель. Для биохимического скрининга 2 триместра (четверной тест) исследуются показатели:

  • ХГЧ;
  • альфа-фетопротеин АФП;
  • свободный эстриол;
  • ингибин А.

Генетический анализ первый скрининг

Во втором триместре плод начинает синтезировать собственные белки – АПФ и эстриол. Их количество и соотношение «характеризуют» его развитие.

Для проведения биохимического скрининга 2 триместра необходимы результаты скрининга 1 триместра. Для подсчетов необходимы данные УЗИ, проведенных в 10-13 недель. Значимость толщины воротникового пространства и длина носовой кости плода, определенные после этого срока, пропадает.

При выявлении рисков во 2 триместре женщину направляют в перинатальный центр, в котором будут взвешивать необходимость инвазивной диагностики:

  • амниоцентеза;
  • кордоцентеза.

Значимость амниоцентеза и кордоцентеза примерно одинаковая, выбор будет зависеть от того, какая методика используется в лечебном учреждении. Вероятность осложнений при инвазивной диагностике составляет 1-2%.




Могут ли быть ложноположительные и ложноотрицательные результаты

Причинами ложных результатов могут быть:

Точность теста составляет 93%.

Основные этапы расчетов риска при проведении биохимических скринингов

В аналитической лаборатории происходят такие этапы, прежде чем будут выданы результаты:

  1. Определение концентрации аналитов (определяемых веществ).
  2. Определение степени отклонения от медианы для определенного срока беременности — МоМ.
МоМ = концентрация биохимического маркера в сыворотке/медиана концентрации для срока беременности
  1. Коррекция МОМ с учетом роста, веса, этнической принадлежности, сопутствующих заболеваний, результатов предыдущего скрининга (2 триместр).
  2. Поправка на возраст, массу тела, факторы риска (сахарный диабет, вредные привычки).

Типичные профили МОМ в 1 триместре

Аномалия

PAPP-A

Свободный бета-ХГЧ

Синдром Дауна 0,41 1,98
Синдром Эдвардса 0,16 0,34
Синдром Шерешевского-Тернера 0,49 1,11
Синдром Клайнфельтера 0,88 1,07

О чем говорит повышенный уровень альфафетопротеина в 1 и 2 триместрах

Генетический скрининг 1 триместра

Типичные профили МОМ во 2 триместре

Аномалия

АПФ

Общий ХГЧ

Эстриол

Ингибин-А

Синдром Дауна 0,75 2,32 0,82 1,79
Синдром Эдвардса 0,65 0,36 0,43 0,88
Синдром Шерешевского-Тернера 0,99 1,98 1,98
Синдром Клайнфельтера 1,19 2,11 2,11 0,64-3,91

Факторы, влияющие на уровень биохимического маркера

На снижение биохимических маркеров в скрининге влияют:

  • срок беременности: концентрация определяемых веществ меняется в зависимости от срока;
  • вес: чем больше масса тела, тем ниже концентрация гормонов в крови;
  • этническая принадлежность: уровни зависят от расы;
  • беременность двойней: концентрация маркеров повышена, иногда в 2 раза;
  • инсулинозависимый сахарный диабет: уровни снижены;
  • курение: уровень ХГЧ снижается на 18%;
  • патологии плаценты и ее расположение;
  • особенности течения беременности;
  • ЭКО беременности.

Выводы

Биохимические скрининги – это важные исследования, необходимые для всех беременных. Они позволяют определить риски патологий плода и течения беременности, что дает возможность скорректировать неблагоприятные ситуации для здоровья будущей мамы и малыша. Большинство женщин получают хорошие результаты, что вселяет уверенность в счастливом и здоровом будущем ребенка.

Автор: Светлана Стас

Актуальное видео

Пренатальный скрининг

Статьи по теме

Симптомы истмико-цервикальной недостаточности

Оптимальный возраст для беременности

Как бороться с запорами беременным, что делать и как лечить

Наследственная тромбофилия при беременности — что это и какие могут быть последствия

Анализ на антитела при беременности при отрицательном резусе матери

Почему у беременных плохая память и они все забывают

Норма ТТГ при беременности



Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *