ЭКО с ПГД – что это и для чего?

ЭКО с ПГД

Те пары, которые преодолевают бесплодие и прибегают к экстракорпоральному оплодотворению, несомненно, хотят иметь полноценное и здоровое потомство. Как же поступают доктора, если сталкиваются с возможностью рождения ребенка с генетическими нарушениями или пороками развития? Для исключения таких случаев проводят ЭКО с ПГД.




ПГД при ЭКО — что это такое?

Основа генетического здоровья – кариотип. Все нарушения, происходящие в парах хромосом, образовавшихся после слияния женской и мужской гамет, приводят к нарушениям и аномалиям развития плода.

Чтобы избежать этого, еще до подсадки, проводят диагностику генетического материала клеток эмбриона. ПГД при ЭКО — это метод, позволяющий проверить эмбрион на генетические нарушения до переноса в полость матки. Расшифровывается аббревиатура, как предимплантационная генетическая диагностика.

ЭКО с ПГД - что это такое

Показания к проведению предимплантационной диагностики

Доимплантационная генетическая диагностика проводится пациентам по определенным показаниям.

Вот они:

  • Возраст старше 38–42 лет.
  • Многократные неудачные попытки ЭКО неясной этиологии.
  • Привычное невынашивание беременности, особенно когда хромосомная аномалия у плода (выкидыша) подтверждена.
  • Тяжелые и сложные формы мужского бесплодия. У этой категории пациентов проверка эмбриона на наличие генетических ошибок значительно повышает вероятность успешной беременности.

Как предотвратить генетические риски?

ЭКО с ПГД

Для предотвращения возникновения генетических рисков сначала обследуют одного из супругов на носительство больного гена. Если такое нарушение выявлено, то обследуют второго супруга. Выявление у обоих носительства аномального гена влечет за собой 25% вероятности рождения больного ребенка. Такой паре до появления ребенка рекомендуется обследовать эмбрион и провести преимплантационную диагностику.

Преимущества ЭКО с ПГД

Важно, что PGD-диагностика может проводиться до имплантации. Если нарушения будут обнаружены вовремя (до подсадки), то не будет возникать вопрос о прерывании беременности после ЭКО. Будущие папа и мама должны это понимать, особенно если они носители генетических отклонений.

Предимплантационная генетическая диагностика эмбриона

Чаще других встречаются такие генетические «ошибки» и заболевания, передающиеся по наследству:

  • Носительство сбалансированной транслокации. Такие неправильные «перестройки» в хромосомах встречаются с частотой 1:300 пациентов.
  • Муковисцидоз.
  • Фенилкетонурия.
  • Болезнь Верднига-Гоффмана.
  • Глухонемота.
  • Хорея Хантингтона.
  • Мышечная дистрофия Дюшенна.

Нужно ли делать ПГД?

У пар, которые имеют вышеперечисленные нарушения или носителей, есть два пути: беременеть и выявлять патологию уже во время беременности или проверять заранее – делать диагностику и переносить в матку проверенный, здоровый эмбрион.

Преимплантационная генетическая диагностика

Возможности предимплантационной генетической диагностики довольно широкие. Перечень генетических заболеваний, которые можно определить на стадии до «переселения» эмбриона в организм мамы, насчитывает 300–400 пунктов. На что нужно обратить внимание конкретно вам подскажут в клинике.




Методика проведения

Проведение предимплантационной диагностики требует наличия специального оборудования. В зависимости от цели, стоящей перед доктором, может проводиться изучение хромосом под флуоресцентным микроскопом (с целью изучить всю совокупность хромосом) или проведение ПЦР (для выявления мутаций в гене). Но для начала нужно получить одну клетку от эмбриона.

преимплантационная диагностика

В лаборатории оплодотворенную яйцеклетку на третий день инкубации помещают в стерильную чашку со специальной средой для биопсии бластомера. Под микроскопом на третий день можно наблюдать 8 бластомеров. Эмбриолог должен взять один бластомер. Это сложная и очень точная процедура. Необходимо изъять клетку так, чтобы не пострадал сам эмбрион. Затем полученный материал транспортируют в лабораторию для исследования генетики и пола зародыша.

Что такое ЭКО с ПГД?

Весь генетический материал находится в ядре. Чтобы облегчить выход ядра, бластомер помещают в каплю гипотонического раствора, клетка разрушается. После чего рассматривают под флуоресцентным микроскопом. Хромосомы определяются в виде сигнала определенного цвета.

Изъятие бластомера (клетки) не отражается на дальнейшем росте и развитии эмбриона.

Выполнение ЭКО с предимплантационной диагностикой позволяет:

  • избежать рождения младенца с генетическими отклонениями, в том числе сцепленные с полом;
  • повысить эффективность самого ЭКО благодаря переносу только эмбрионов с полноценным кариотипом;
  • предупредить появление детей с предрасположенностью к онкологическим процессам и другими тяжелым заболеваниям;
  • снизить риск самопроизвольного аборта.

ПГД при ЭКО - что это

Если решаетесь на ЭКО и доктор по каким-либо причинам рекомендует проведение предимплантационной диагностики, даже не сомневайтесь в ее целесообразности. На кону здоровье ребенка, а значит, и его счастье в жизни.

Автор: Светлана Стас

Статьи по теме:

Что такое хетчинг при ЭКО?

ПГД — биопсия эмбрионов: за и против

Схемы протоколов ЭКО

Диети ЭКО — какие они?

Алгоритм процедуры ЭКО по дням

Короткий протокол ЭКО

Длинный протокол ЭКО

Написать ответ