Те пары, которые преодолевают бесплодие и прибегают к экстракорпоральному оплодотворению, несомненно, хотят иметь полноценное и здоровое потомство. Как же поступают доктора, если сталкиваются с возможностью рождения ребенка с генетическими нарушениями или пороками развития? Для исключения таких случаев проводят ЭКО с ПГД.
ПГД при ЭКО — что это такое?
Основа генетического здоровья – кариотип. Все нарушения, происходящие в парах хромосом, образовавшихся после слияния женской и мужской гамет, приводят к нарушениям и аномалиям развития плода.
Чтобы избежать этого, еще до подсадки, проводят диагностику генетического материала клеток эмбриона. ПГД при ЭКО — это метод, позволяющий проверить эмбрион на генетические нарушения до переноса в полость матки. Расшифровывается аббревиатура, как предимплантационная генетическая диагностика.
Показания к проведению предимплантационной диагностики
Доимплантационная генетическая диагностика проводится пациентам по определенным показаниям.
Вот они:
- Возраст старше 38–42 лет.
- Многократные неудачные попытки ЭКО неясной этиологии.
- Привычное невынашивание беременности, особенно когда хромосомная аномалия у плода (выкидыша) подтверждена.
- Тяжелые и сложные формы мужского бесплодия. У этой категории пациентов проверка эмбриона на наличие генетических ошибок значительно повышает вероятность успешной беременности.
Как предотвратить генетические риски?
Для предотвращения возникновения генетических рисков сначала обследуют одного из супругов на носительство больного гена.
Если такое нарушение выявлено, то обследуют второго супруга. Выявление у обоих носительства аномального гена влечет за собой 25% вероятности рождения больного ребенка. Такой паре до появления ребенка рекомендуется обследовать эмбрион и провести преимплантационную диагностику.
Преимущества ЭКО с ПГД
Важно, что PGD-диагностика может проводиться до имплантации. Если нарушения будут обнаружены вовремя (до подсадки), то не будет возникать вопрос о прерывании беременности после ЭКО. Будущие папа и мама должны это понимать, особенно если они носители генетических отклонений.
Чаще других встречаются такие генетические «ошибки» и заболевания, передающиеся по наследству:
- Носительство сбалансированной транслокации. Такие неправильные «перестройки» в хромосомах встречаются с частотой 1:300 пациентов.
- Муковисцидоз.
- Фенилкетонурия.
- Болезнь Верднига-Гоффмана.
- Глухонемота.
- Хорея Хантингтона.
- Мышечная дистрофия Дюшенна.
Нужно ли делать ПГД?
У пар, которые имеют вышеперечисленные нарушения или носителей, есть два пути: беременеть и выявлять патологию уже во время беременности или проверять заранее – делать диагностику и переносить в матку проверенный, здоровый эмбрион.
Возможности предимплантационной генетической диагностики довольно широкие. Перечень генетических заболеваний, которые можно определить на стадии до «переселения» эмбриона в организм мамы, насчитывает 300–400 пунктов. На что нужно обратить внимание конкретно вам подскажут в клинике.
Методика проведения
Проведение предимплантационной диагностики требует наличия специального оборудования. В зависимости от цели, стоящей перед доктором, может проводиться изучение хромосом под флуоресцентным микроскопом (с целью изучить всю совокупность хромосом) или проведение ПЦР (для выявления мутаций в гене). Но для начала нужно получить одну клетку от эмбриона.
В лаборатории оплодотворенную яйцеклетку на третий день инкубации помещают в стерильную чашку со специальной средой для биопсии бластомера. Под микроскопом на третий день можно наблюдать 8 бластомеров. Эмбриолог должен взять один бластомер. Это сложная и очень точная процедура. Необходимо изъять клетку так, чтобы не пострадал сам эмбрион. Затем полученный материал транспортируют в лабораторию для исследования генетики и пола зародыша.
Весь генетический материал находится в ядре. Чтобы облегчить выход ядра, бластомер помещают в каплю гипотонического раствора, клетка разрушается. После чего рассматривают под флуоресцентным микроскопом. Хромосомы определяются в виде сигнала определенного цвета.
Изъятие бластомера (клетки) не отражается на дальнейшем росте и развитии эмбриона.
Выполнение ЭКО с предимплантационной диагностикой позволяет:
- избежать рождения младенца с генетическими отклонениями, в том числе сцепленные с полом;
- повысить эффективность самого ЭКО благодаря переносу только эмбрионов с полноценным кариотипом;
- предупредить появление детей с предрасположенностью к онкологическим процессам и другими тяжелым заболеваниям;
- снизить риск самопроизвольного аборта.
Если решаетесь на ЭКО и доктор по каким-либо причинам рекомендует проведение предимплантационной диагностики, даже не сомневайтесь в ее целесообразности. На кону здоровье ребенка, а значит, и его счастье в жизни.
Статьи по теме:
ПГД — биопсия эмбрионов: за и против
Алгоритм процедуры ЭКО по дням